qu'est-ce Que la Trisomie 21?
La trisomie 21 (aussi nommée syndrome de Down) est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome en surplus dans 21e paire. L'origine de cette anomalie est une erreur de division cellulaire qu'on appelle non-disjonction qui se produit au moment de la conception. La trisomie ne possède pas de cure. Une personne ayant la trisomie 21 va toujours avoir un chromosome d'extra. Par contre, il existe des traitements pour améliorer la capacité à apprendre, améliorer la mémoire et améliorer l'élocution des personnes atteintes. Les personnes ayant la trisomie 21 ont une espérance de vie presque normale. Leurs QI varient entre 20 et 80.
La trisomie libre et la trisomie par translocation
La trisomie libre est originaire du gamète qui possède par erreur 24 chromosomes au lieu de 23. Si toutes les cellules ont 57 chromosomes, c'est ce qu'on appelle la trisomie 21 homogène. Si, par contre, les cellules en ont 46, on parle de trisomie en mosaïque. Moins fréquente (environ 3% des cas), la trisomie 21 par translocation correspond à l'attachement du chromosome 21 sur un autre chromosome. Donc, il y a 46 chromosomes au total mais trois fois le matériel génétique du chromosome 21. La trisomie 21 possède généralement 47 chromosomes (3 chromosomes 21) mais elle peut aussi posséder 46 chromosomes dans le cas de la trisomie 21 par translocation.
QUE DIFFÉRENCIE LES types DE TRISOMIE?
Il existe plusieurs types de trisomie. Voici les différentes sortes de trisomie: la trisomie 21, la trisomie 13, la trisomie 8, la trisomie 18, la trisomie 16 la trisomie X, le Syndrome de Klinefelter et le Syndrome de Jacob. Elles se différencie par la paire de chromosone qui est affectée par l'anomalie. Seules les trisomies 21, 13 ou 8 peuvent donner lieu à une naissance. Les bébés affectés de la trisomie 8 ou 13 ont une espèrance de vie plus basse que ceux ayant la trisomie 21 (ils vivent environ quelques jours ou quelques semaines) puisque leurs malformations sont trop importantes.
probabilité d'avoir un enfant trisomique
La trisomie 21 est la plus fréquente. En effet, celle-ci affecte 1 bébé sur 770. La probabilité que l'enfant possède la trisomie 21 augmente en fonction de l'âge de la mère. Près de 6 millions de personnes sont affectés de la trisomie 21 en ce moment dans le monde. L'historique familial est aussi une cause fréquente du syndrome de Down. Une mère trisomique a 50% de chance que son enfant soit atteint de trisomie 21.
Caractéristiques de quelqu'un ayant la trisomie 21
Les personnes ayant la trisomie 21 possède plusieurs caractéristiques physiques communes comme un cou court, des yeux légèrement bridés, un faible tonus musculaire (hypotonie), une grande souplesse des articulations, un petite taille et une petite tête ronde. Ces personnes peuvent être atteint de malformations cardiaques, blocage intestinal, perte d'audition, troubles de vue et ils sont succeptible à des infections
Dévelopement de l'enfant
Le développement du corps est globalement ralenti. Les acquisitions sont gênées par l'hypotonie et l'hyperlaxité des muscles. Durant les premiers mois de vie, ce sont des bébés affectueux, tranquilles, calmes, pleurant peu et dormant beaucoup. Les enfants commence à marcher entre 2 et 3 ans et parlent vers 4 à 5 ans. À partir de 6-7 ans, On peut remarquer une instabilité motrice, intellectuelle et affective. Ces troubles contrastent avec la phase de passivité qui précédait. Le retard intellectuel est constant. Les acquisitions pédagogiques se limitent souvent aux rudiments de la lecture et de l'addition.